先天性甲状腺功能低下症是指儿童出生时甲状腺功能不足或缺乏,因而出现代谢障碍和其他临床表现的一种常见的内分泌疾病。
甲状腺是人体内一种具有重要生理功能的内分泌腺,负责产生和分泌甲状腺激素,对人体的生长、代谢、神经系统的发育等重要生理过程有着至关重要的作用。先天性甲状腺功能低下症是一种先天遗传性疾病,是由于出生时甲状腺功能不足或缺乏,导致人体代谢障碍和其他临床表现的疾病。由于这种疾病是先天性的,所以很多患者通常在婴儿时期或儿童时期即被诊断出来。
先天性甲状腺功能低下症的病因目前不是很清楚,大部分是由于甲状腺发育异常、甲状腺激素合成障碍或是甲状腺激素受体缺陷导致的,此类情况的婴儿通常出生时就存在相关的表现,如体重过轻,面色苍白或黄疸等。如果不及时发现和治疗,先天性甲状腺功能低下症容易引起中枢神经系统和心血管系统的障碍,严重时可能致智力低下、心肌病、痴呆等。
需要注意的是,及早诊断和治疗是摆脱先天性甲状腺功能低下症的关键,一旦诊断确立,患者需要长期服药维持甲状腺激素水平。此外,孕妇如果患有先天性甲状腺功能低下症,应该尽早接受治疗,以免影响胎儿的健康。
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