新生儿代谢性疾病筛查是检查什么的
迪丽瓦拉
2024-10-26 13:22:15
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新生儿代谢性疾病筛查是检查新生儿是否患有先天代谢障碍的一种检查方法。
新生儿代谢性疾病是指由于某些基因突变、酶缺陷或代谢通路异常等原因导致的一类遗传性疾病。这些疾病大多在出生后即可通过检查筛查出来，及时进行治疗，可以避免或减轻疾病的严重后果。新生儿代谢性疾病筛查是通过对新生儿的血液、尿液等进行检测，来发现患有代谢性疾病的新生儿。常见的代谢性疾病有苯丙酮尿症、甲状腺功能减退症、半乳糖血症等，这些疾病如果不及时治疗，会导致智力障碍、生长发育迟缓、精神异常等严重后果。
需要注意的是，新生儿代谢性疾病筛查应在新生儿出生后48小时内进行，建议在72小时内完成。同时，筛查结果需要及时通知家长，并根据医生的建议进行进一步的检查和治疗。
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