唐筛那么多人是临界风险,主要原因是唐筛的阴性预测值较低,而胎儿染色体异常的发生率并不低。
唐筛是通过检测孕妇血液中的胎儿游离DNA来预测胎儿是否有染色体异常,尤其是21三体综合征。唐筛的常用指标称为风险率(Risk),是一种概率值,代表某种结果发生的可能性。唐筛只是一种筛查工具,并不能确定肯定是否有染色体异常。只有进行羊水穿刺或绒毛取样等诊断检查才能得出确定性结果。
唐筛的阴性预测值较低,即使在低风险群体中也有错检率。其中一个原因是唐筛只能检测出部分染色体异常,对于一些少见染色体异常或微小的染色体异常,唐筛的检测结果可能存在误差。另一个原因是唐筛时不同检验室使用的阴性预测值不同,有些检验室的阴性预测值可能过低,造成误判。
此外,胎儿染色体异常并不是罕见病,就算是低风险群体,染色体异常的可能性也不能排除。唐筛的检测率无法做到百分之百,因此存在漏检风险。这也是为什么唐筛结果阴性,但最终仍有染色体异常儿出生的原因之一。
需要注意的是,唐筛只是筛查工具,不能作为最终的诊断手段。如果唐筛结果提示风险较高,需要进行进一步的诊断检查,如羊水穿刺或绒毛取样等。在进行这些检查前需要对相关风险进行充分了解,避免给胎儿和孕妇带来不必要的风险和伤害。