我国是出生缺陷高发的国家之一，根据《2012年出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷数约70-90万例。

　　上世纪90年代末，从天津医科大学毕业的张巍远赴美国求学深造，他很早便意识到了从医学预防领域着手减少人类患病率的必要性：遗传性因素占总出生缺陷的30%，预防遗传性出生缺陷意义重大。2012年已是美国贝勒医学院医学遗传学实验室负责人的张巍博士，作为业内知名临床遗传学和线粒体疾病专家受邀到上海复旦儿科医院为临床医生做遗传咨询培训。在此后的培训中，他感受到了基因检测技术在国内临床应用的急迫性。

　　于是，张巍博士于2015年在广州开发区创办了广州嘉检医学检测有限公司(下称“嘉检医学”)，致力于推动基因组检测技术在临床的转化应用，在国家精准医疗计划指导下，以降低出生缺陷率1%为目标，以“国产化、本地化和专业化”的临床遗传专科建设为使命，携手国内外临床遗传学科的专家及中青年临床遗传医师，成为出生缺陷防控机构的优选合作伙伴，并获得细分赛道多家投资机构的青睐。

　　日前，嘉检医学创始人兼CEO张巍接受了南方财经全媒体记者(下称“南方财经”)的专访。他认为，只有把遗传病筛查做到全国性的普惠普筛，做到早筛、早查、早诊、早治，才能做好出生缺陷防控工作。

　　“我们就是为了降低1%的中国出生缺陷率而努力。”张巍说。

　　临床基因诊断技术赶超国际

　　南方财经：目前国内遗传病筛查处于什么阶段？嘉检医学做了哪些尝试？

　　张巍：我国对于遗传性出生缺陷有“三级预防”策略：一级预防是在孕前及孕早期阶段的综合干预来预防出生缺陷的发生，是防止出生缺陷发生的第一道防线；二级预防是指采取医学手段，对处于孕期的女性进行产前超声检查、产前筛查和诊断，以及时发现胎儿是否存在出生缺陷，避免严重出生缺陷儿的出生；三级预防是指对出生后的新生儿进行的相关疾病的筛查。

　　我国对于出生缺陷防控工作还处于非常早期的阶段，很多工作还需要落实，推动从0到1实现突破。

　　嘉检医学前几年针对临床医生做了大量的基础临床遗传培训工作，目前是以通过建立“国产化、本地化、专业化”临床遗传专科推动实现出生缺陷防控目标。一方面，包括将产品的硬件、软件和试剂全部国产化，另一方面，在儿科、成人辅助生殖、不孕不育以及产前诊断等多方面推动遗传病因学筛查的覆盖。嘉检医学的愿景就是能够使中国出生缺陷率降低1%，从而为社会千万家庭减轻负担。

　　南方财经：要实现从1到10的突破，嘉检医学有哪些核心技术？

　　张巍：主要的核心优势有三个：一是试剂、仪器的国产化，我们前期在研发上投入了上千万元资金；二是自有软件的开发，通过底层高精度算法、自动化的识别以及AI系统的建立，现有软件极大地提高了诊断效率，为病人缩短了诊断时间；三是建立嘉检的遗传咨询团队和培训体系。嘉检医学在2017年、2019年分别与上海市儿童医院和广州的珠江医院合作，验证了快速高精度医学外显基因诊断方案落地，我们只需要5-7个自然天，达到国际水平。如今，我们的技术已经能够做到最快72小时出结果。

　　南方财经：快速诊断对救治遗传病患儿的意义主要是体现在哪里？

　　张巍：在临床工作上尤其重症患儿的救治，时间就是生命。大量的患儿在出生后很快出现临床问题，很大比例属于先天性遗传病因相关的问题，由于前期病因学相关检测技术运用不足，很多时候无法实现快速诊断。

　　比如上海有个案例，一个2017年5月出生的女婴，2个多月后出现了湿疹、反复发热、腹泻等症状，半岁之后出现肛瘘和会阴瘘，症状逐渐加重。上海市儿童医院联系了我们，共同推出了STATCare快速基因诊断方案。不到一周时间，我们的基因检测报告就提示，孩子在IL10RA基因的某一位点上存在纯合变异，结合临床表型和其他检查结果，确诊为IL10RA基因缺陷所致极早发炎症性肠病，实现了遗传病基因诊断和临床诊断的一致性。我们的基因诊断方案为重症儿童的救治赢得了宝贵的时间。这些年，我们一直在做的事情就是通过产品的迭代，加上数据库的完善，把快速诊断技术落地下来，不仅在三甲医院，以后还能让每家县级医院都拥有同样高效率的团队体系。

　　推动遗传病检测普筛

　　南方财经：2015年，是什么推动你从一位专家学者转换身份成为创业者？

　　张巍：事实上，2015年我们赶上了一个非常好的契机，不仅获得了国内创业政策的支持，同时赶上了基因组技术从科研向临床转化的节点。基因组检测技术在2010年最先由美国科研转化落地，2015年已经在临床深入开展了。国内的基因组技术与国际水平几乎同时进入临床转化阶段。基于国内整体大量的临床需求，政府对生物医药产业的支持力度非常大。关键的是，当时国内临床专家和家庭对出生缺陷防控意识大幅度增强。对我们创业者来讲，专业的铺垫、技术的铺垫、市场的铺垫已经到了一个转折点。可以说，我是非常幸运得赶上了好时机。

　　南方财经：目前嘉检医学的发展情况如何？在研发投入上如何？

　　张巍：嘉检医学所处的是一个医疗产业的细分领域，这些年我们是在“大步快跑”追赶美国的标准。目前的难点还是国内临床遗传人才储备不足，前十年是基因组技术在临床应用的初始阶段，现在已经看到了更大规模的需求，我们希望能够开发出更适合于临床的新一代疾病筛查产品。

　　作为一个高科技企业，我们每年研发投入都在上千万元，研发投入占到20%左右，研发人员将近80人左右，50%以上的员工学历在硕士、博士以上。除了研发人员，公司对研发方向也基于多层次定位考虑，对仪器、产品的研发也下了很大功夫，目前已累计投入了近上亿元费用。

　　当然，这些积累往后会有好的结果，这也是市场对我们认可的关键所在。到目前为止，公司已经与300多家医院建立了合作，并与国内三甲医院开展了非常广泛的合作。

　　南方财经：目前各方都在推动把遗传病检测纳入全国普筛，你有哪些预期？

　　张巍：人类基因组里有2万个基因，其中与疾病相关的有大约20%左右的必要基因，相当于4000-5000个致病基因，现在我们的技术可以做到对这些已知致病的基因开始进行自动化的检测、分析与解读。但实际上我国对新生儿遗传病筛查只针对4种疾病，美国在这方面筛查是涵盖了200多种疾病，这是一个非常大的差距。我们想通过新一代基因组技术，包括自动化、标准化和流程化的体系以及国产化，推动大幅降低成本。实际上，现在遗传病筛查价格已经降了5-6倍，未来希望在我们的努力下降低成本、提高精度，把遗传病检测纳入全国普筛项目，为新生儿家庭保驾护航。

　　南方财经：粤港澳大湾区作为生物医药产业聚集的重要区域，拥有产业基础和完整的产业链条。对于产业进一步发展你有哪些建议？

　　张巍：作为医疗产业聚集地，粤港澳大湾区近年来政策支持力度非常大，整体定位也非常明确。但对新兴赛道的企业来说，人才是竞争的核心点。我希望大湾区在人才支持的力度可以更大些，把最优秀人才吸引到广州来，这个政策不仅仅是针对博士、硕士级别的落地，也希望有更好的配套，比如安家补贴、职业等级认定等鼓励政策。

（文章来源：21世纪经济报道）