生命中有很多色彩，每一抹都值得精心呵护。2月29日，正值世界罕见病日，国家儿童医学中心北京儿童医院联合中国罕见病联盟主办第十七届国际罕见病日系列活动，共同呼吁关注儿童罕见病，让罕见被看见。据了解，北京儿童医院门诊罕见病目录患儿接诊量已超2.6万人次，罕见病多学科联合门诊会诊疑难罕见病300例。目前，一个囊括了国家级、省部级、市级、县级四级医院的儿童罕见病诊疗体系正逐步建立起来，涵盖了全国3000多家医院，推动儿童罕见病的早筛、早诊、早治。

我国每年新增罕见病患者超20万

根据世界卫生组织定义，罕见病是指患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病。由于病种多、人口基数大，很多罕见病在我国患者数量众多，并不"罕见"。中国罕见病联盟、全国罕见病诊疗协作网办公室等组织编写的《2022年中国罕见病临床诊疗现状调研报告》显示，根据世界卫生组织的报道，目前全球已知的罕见病超过7000种。我国预计有超过2000万罕见病患者，每年新增患者超20万，约70%在儿童期发病，其中约30%的罕见病儿童寿命不超过5岁。北京儿童医院党委书记、国家儿童医学中心罕见病中心主任张国君在会上表示，每个儿童背后都是一个家庭，儿童期的罕见病诊治至关重要。

长期以来，罕见病面临着病情重、确诊难、治疗难、费用高等难题。中国罕见病联盟发布的《2020中国罕见病综合社会调研》显示，在参加调研的2万余名患者中，平均确诊时间为4.26年。

搭建罕见病儿童早诊早治诊疗体系

作为国家儿童医学中心，北京儿童医院每年接诊大量罕见病患儿。为打通儿童疑难罕见病就医壁垒，提升罕见病诊疗能力，北京儿童医院充分发挥国家儿童医学中心优势，于2021年2月成立罕见病中心，开设罕见病多学科联合门诊，设立罕见病病房，目前已逐步搭建儿童罕见病诊疗体系，形成涵盖筛查、诊断、治疗、康复、研究、国际交流、社会关爱等全链条的儿童罕见病系统管理模式。

同时，依托国家儿童区域医疗中心、儿科医联体建设等医疗合作扩大辐射带动作用，强化罕见病儿童早诊早治诊疗体系在全国的建立。"三年来，我们率先建立了一个罕见病诊治网络，分为四个层级，以国家儿童医学中心牵头，涵盖了省级、市级、县级医院，建立起了覆盖全国3000多家医院的联盟，通过培训、继续教育等方式，去推动罕见病的早发现、早治疗，同时逐步建立完善罕见病数据库，开展相关的研究，从而服务更多患者。"张国君说。

多学科联合门诊会诊疑难罕见病300例

张国君表示，近三年来，北京儿童医院门诊罕见病目录患儿接诊量超2.6万人次，罕见病多学科联合门诊会诊疑难罕见病300例。在已搭建的儿童罕见病诊疗体系下，由党委书记张国君、院长倪鑫牵头，科主任等知名专家积极参与，罕见病中心为疑难罕见病患儿提供"组团式"会诊、一站式就医绿色通道、病例持续动态管理等医疗服务，罕见病中心会诊患儿八成左右得到确诊，平均确诊时长由4.26年缩短至1年以内。

"多学科联合会诊可以有效缩短患儿的诊疗周期，减少病情延误和不必要的费用，来中心之后38%的患儿在10天之内即可明确诊断。还有四处求医5年未确诊的患儿，不到1小时就获得明确诊断，在使用靶向药物治疗十余天后相关症状明显缓解。"张国君说。

"明确诊断后，罕见病患者的治疗在全球范围内仍是难题，有针对性用药的比例约占10%。通过我们对患者的综合管理、对症治疗等，罕见病中心会诊患儿大多数病情好转或保持稳定。"张国君表示，这也充分说明早诊早治对罕见病治疗的重要性，有助于提高患儿生命质量。

儿童医院举办罕见病日义诊活动

为呼吁社会共同关注关爱罕见病儿童，北京儿童医院与北京微爱公益基金会举办"儿童罕见病救助公益项目签约仪式"，双方将为患儿提供更多支持。本次活动还举办了"点亮色彩"仪式，特别邀请了羽毛球世界冠军鲍春来先生担任罕见病公益大使。

在北京儿童医院门诊楼地下一层，罕见病日义诊活动同期举办。除来自神经内科、内分泌遗传代谢科、免疫科、血液病科、功能神经外科等十余个临床科室专家外，参加义诊的还有康复科、护理部、医保办、医务社工部等科室人员以及舒缓医疗团队，共同为罕见病患儿提供全方位、多角度的义诊咨询服务。

张国君表示，未来，北京儿童医院将进一步整合学科优势，以精准医学和转化医学理念为指导，以严重影响儿童健康的罕见病诊疗技术与发病机制为主攻方向，不断提升儿科罕见病诊疗水平，让更多罕见病儿童受益。

本次活动由中国医师协会罕见病专业委员会、中华医学会罕见病分会、北京医学会罕见病分会、福棠儿童医学发展研究中心、北京微爱公益基金会、中国宋庆龄基金会麦当劳叔叔之家慈善基金会协办。

文/北京青年报记者 蒋若静

编辑/张鹏