DMD早期并不容易发现,小孩早期的发育基本是正常的。一般来说,DMD大概是在儿童3-5岁时开始出现症状,临床表现为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力、肌萎缩,不伴感觉障碍;可合并心肌病变、智力发育障碍或周围神经传导障碍。DMD儿童走路会越来越没有力气,也可影响到其呼吸功能,多数DMD儿童于20-30岁时因呼吸衰竭和(或)心力衰竭而危及生命,预后较差。 原来走路走得很稳的小孩,如果突然出现进行性加重的走路容易跌倒的情况,家长就要提高警惕。
DMD是指假肥大性肌营养不良,是一种X隐性遗传病,男孩多见发病,女性是致病基因的携带者。DMD是最常见的一种进行性既营养不良症,发病较为罕见,临床表现主要以进行性的肌肉萎缩为特点。DMD预后较差。通常来讲,DMD可以通过优生优育避免,在已经生育过DMD的家庭中,通过产前检查,可以选择女性胎儿降低发病风险。
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