唐氏筛查是一种检查胎儿患唐氏综合征的方法。
唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病,由于三体性21号染色体的存在而引起。唐氏筛查是一种早期的无创性检查方法,可以通过采集孕妇的血液样本,检测其中胎儿游离DNA(cfDNA)中是否存在21号染色体的三体性。如果初步检测结果异常,会进一步进行羊水穿刺或绒毛穿刺等方法进行确认诊断。
需要注意的是,唐氏筛查适用于孕周为11-14周的孕妇,这个时期血液中的胎儿cfDNA质量和含量较好,检测结果准确性较高。此外,唐氏筛查是一种无创的检查方法,与羊水穿刺、绒毛穿刺等有创检查方法相比,风险更小,但仍存在假阳性或假阴性的可能性,需要结合临床信息综合判断。
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